Departament de Genètica: Recent submissions
Now showing items 126-145 of 182
Alteracions epigenètiques en càncer colorectal: Canvis globals i identificació de noves dianes.
Tot i que la hipometilació global i regional del DNA va ser la primera alteració epigenètica detectada en tumors, les dificultats en el seu estudi, així com la manca de metodologies específiques que en permetin un anàlisi ...
Análisis genético y molecular del síndrome de Maroteaux-Lamy
Esta tesis es una contribución al conocimiento del síndrome de Maroteux-Lamy en el terreno de la genética molecular. El síndrome de Maroteaux-Lamy o mucopolisacaridosis de tipo VI (MPS VI) es una grave enfermedad hereditaria ...
Integration of SHH and WNT pathways controls morphogenesis of the CNS.
Dorsoventral patterning of the vertebrate nervous system is achieved by the combined activity of morphogenetic signals secreted from dorsal and ventral signalling centres. The Shh/Gli pathway plays a major role in patterning ...
Models matemàtics i de simulació del polimorfisme cromosòmic produït per inversions
La situació actual de la problemàtica de la recombinació, quan es consideren les eficàcies biologiques independents de les freqüències (gèniques, cromosômiques, zigòtiques) i en un ambient, i per tant amb unes eficàcies, ...
Mecanismes de regulació transcripcional del gen que codifica per la "Kidney-Androgen Regulated Protein" (KAP) en relació a la seva especificitat de teixit i control hormonal.
Entre els gens sotmesos a regulació androgènica al ronyó de ratolí i amb una expressió pràcticament exclsuiva al túbul proximal es troba el de la Kidney Androgen-regulated Protein (KAP). L'mRNA del gen de la KAP és el més ...
Enzim deubiqüitinant USP25: cerca de substrats i relació estructura-funció, L'
La degradació de proteïnes mitjançant el sistema de les ubiquitines i el proteasoma (UPS) és un procés altament regulat, en el qual diverses famílies enzimàtiques s'encarreguen de la correcte conjugació i deconjugació de ...
Elements transposables de tipus non-LTR als ascidis, amfioxs i àgnats
Els animals estan agrupats en grans grups o files. Aquestes agrupacions representen organismes que presenten característiques que els hi són pròpies i diferents a les que presenten altres organismes. Aquest treball es ...
Regeneració en els discs imaginals de "Drosophila melanogaster". Anàlisi de la cicatrització, proliferació i formació del patró.
En primer lloc, s'ha examinat el procés de cicatrització durant la regeneració de fragments de discs d'ala de <i>Drosophila</i>. S'ha observat que després de tallar, les cèl·lules de la vora de la ferida comencen a tancar-la ...
Estudis d'associació i funcionals en gens candidats per a l'osteoporosi
L'osteoporosi, una malaltia complexa determinada tant per factors genètics com ambientals, està caracteritzada per una reduïda densitat mineral òssia (DMO), un deteriorament de la microarquitectura òssia i un augment del ...
Variants del gen APC i càncer colorectal.
Les mutacions germinals d'elevada penetrància del gen APC que originen una proteïna truncada són les responsables de la majoria de casos de poliposi, mentre que les variants missense, que canvien un aminoàcid de la proteïna, ...
Arquitectura cel·lular i transducció del senyal: El gen CDI/TESKI com a modulador de sevenless.
Durant el desenvolupament dels organismes multicel·lulars els fenòmens de transducció de senyals estan íntimament lligats als mecanismes de comunicació cèl·lula-cèl·lula. En el marc d'un teixit epitelial, la formació i ...
Paper del receptor CD40 en l'activació de les cèl·lules endotelials. Rellevància de la interacció CD40-CD40L en processos immunoinflamatoris.
CD40 (TNFRSF5) és una glicoproteïna de membrana que pertany a la família de receptors del factor de necrosi tumoral (TNF-R). La interacció amb el seu lligand fisiològic (CD40L o CD154) regula una àmplia varietat de funcions ...
Estudi de la relació estructura funció en metal·lotioneïnes d'invertebrats, protozous i plantes.
Les Metal·lotioneïnes (MTs) configuren una família de proteïnes de baix pes molecular àmpliament distribuïdes entre els éssers vius (des dels protozous i plantes als metazous), riques en cisteïnes (Cys), que uneixen metalls ...
Poliposi adenomatosa familiar i càncer colorectal. Estudi genòmic i anàlisi d'alteracions de la via Wnt.
Les mutacions germinals en el gen APC són les responsables de la majoria de casos de poliposi adenomatosa familiar. APC participa en diferents processos cel·lulars que inclouen la regulació del cicle cel·lular, l'apoptosi, ...
Anàlisi genètica i molecular de les malalties Gangliosidosi GM1 i Morquio B
En aquesta tesi s'ha realitzat una aproximació genètica i molecular a les malalties Gangliosidosi GM1 i Morquio B. Aquestes dues malalties són causades per mutacions en un únic gen, el gen GLB1. Aquest gen codifica per la ...
Alteracions de la VIA RAS-RAF en càncer gastrointestinal amb defectes de reparació genòmica
La via Ras-Raf-MAPK regula funcions cel·lulars com la proliferació, la transformació o l'apoptosi. En càncer sol presentar mutacions activants en algun dels tres gens que codifiquen per a Ras (KRAS, HRAS y NRAS) i en un ...
Aproximació molecular a l'estudi dels primats: Evolució dels gens RPS4Y i aplicació d'SNPs en conservació
L'ordre dels primats inclou l'home i els seus parents més propers. Actualment, més de la meitat dels primats no humans es troben en perill d'extinció, principalment com a conseqüència de l'activitat humana. Això doncs, ...
Caracterització del gen GAS6 i associació amb malalties humanes
El producte de <i>growth arrest-specific gene6</i> (<i>GAS6</i>) és un lligand per als receptors tirosina quinasa TYRO3, AXL i MERTK (TAM). Aquesta proteïna dependent de la vitamina K, està estructuralment relacionada amb ...
Nuevos mecanismos de tumorgènesis del protooncogén HER2. Implicaciones terapéuticas en cáncer de mama
La expresión de HER1 y HER2 (dos miembros de la familia de receptores con actividad quinasa de tirosinas HER) está alterada en diversos tumores de origen epitelial, entre ellos el cáncer de mama donde se correlacionan con ...
Transcriptoma d'ash2: dianes i funció, El
El gen <i>absent, small, or homeotic discs 2 (ash2)</i> és un membre del grup dels trithorax (trxG), reguladors positius de la transcripció dels gens homeòtics. Els al·lels mutants per ash2 són letals larvals o pupals i ...
