Departament de Genètica: Enviaments recents
Ara mostrant els elements 101-120 de 182
Dominis estructurals i noves interaccions proteiques de l'enzim deubiquitinant USP25
La present Tesi Doctoral es presenta com una agrupació de quatre publicacions que resumeixen el treball realitzat al Departament de Genètica de la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona. El principal objectiu ...
Cell cycle checkpoints in Caenorhabditis elegans: the 14-3-3 gene par-5 is required for germline development and DNA damage response / Checkpoints del ciclo celular en Caenorhabditis elegans: el gen 14-3-3, par-5, es necesario para el desarrollo y respuesta al daño genómico de la línea germinal
14-3-3 proteins have been extensively studied from yeast to mammals, and are associated with multiple roles ranging from fundamental processes such as cell cycle, apoptosis and stress response to diseases such as ...
Genetic analysis of neural crest migration: Requirement of Dapper2-mediated inhibition of the Wnt canonical activity
Numerous initiatives to improve our understanding of cancer biology have been lunched in different laboratories that aim to describe the interactome and gene-expression profile in different tumour cell line. It is now ...
Identification and characterization of disease-related copy number variations (CNVs) by high-dense SNP oligonucleotide microarrays
Genomic microarray analysis is rapidly replacing conventional chromosome analysis by molecular karyotyping due to the significant increase in the power to detect causative CNVs. Here, we extensively validated the HumanHap550 ...
Contribució de la proteïna circulant sCD40L i dels inhibidors solubles del complement en el desenvolupament del procés immunoinflamatori.
L’alteració anòmala de la resposta inflamatòria és la causa de moltes patologies com l’aterosclerosi, les malalties autoimmunes, la fibrosi pulmonar, l’asma o el rebuig en el trasplantament d’òrgans. Les cèl•lules endotelials ...
Genòmica evolutiva de la via de transducció de senyal de la insulina/TOR a insectes i vertebrats.
Els gens estan sotmesos a forces selectives diferents. Un dels objectius de la Biologia Evolutiva és entendre els factors que determinen aquestes diferències. Els gens rarament actuen de manera aïllada, sinó que normalment ...
Identificació de nous marcadors moleculars en metàstasi hepàtica de càncer colorectal
L’objectiu d’aquest treball és la identificació i caracterització de les principals alteracions en metàstasi hepàtica (MH) de càncer colorectal (CCR) tant a nivell d’expressió gènica com de metilació de l’ADN. Els resultats ...
Anàlisi molecular de la mucopolisacaridosi I, la mucopolisacaridosi II i la leucodistròfia metacromàtica en els pacients espanyols
La mucopolisacaridosi l, la mucopolisacaridosi II i la leucodistròfia metacromàtica sòn tres malalties Iisosòmiques hereditàries. Totes tres són degudes al defecte funcional d'un enzim Iisosòmic que és incapaç de degradar ...
Acid ceramidase and sphingosine-1-phosphate lyase as biomarkers and therapeutic targets in cancer. (Ceramidasa ácida y Esfingosina-1-fosfato Liasa como biomarcadores y dianas terapéuticas en cáncer)
Cer and So are involved in regulation of apoptosis and cell cycle arrest while on the other hand S1P promotes cell growth and inhibits apoptosis. The antagonistic effects of these metabolites are regulated by enzymes that ...
Aplicació de tecnologies optimitzades al diagnòstic molecular de la malaltia de von Willebrand per a l’estudi de la relació genotip-fenotip
La Malaltia de von Willebrand (VWD) és la coagulopatia congènita més freqüent a la població general. Consisteix en una diàtesi hemorràgica causada per una deficiència qualitativa i/o quantitativa del factor de von Willebrand ...
Characterization of the Hox patterning genes in acoel flatworms
One of the main issues in animal evolution deal with the transition from radial organisms (Cnidaria and Ctnenophora), with only one axis of symmetry, the Oral-Aboral (OA) axis, to bilateral organism (Bilateria), bearing ...
Bases Genètiques de l'Osteoporosi: Estudi del gen "LRP5".
Els resultats presentats en aquesta tesi s'emmarquen en el camp de l'estudi de les bases genètiques de l'osteoporosi. L'osteoporosi és un clar exemple de malaltia complexa, on els factors genètics tenen una elevada ...
Estudi de la recombinació en D. suboscura a nivell genòmic
La recombinació és un mecanisme universal que permet augmentar la variabilitat genètica dels organismes. Una major variabilitat es tradueix en una major capacitat d'adaptació a diferents ambients. De fet, l'estudi de la ...
Los complejos Hox como modelos de evolución genómica en cordados: Caracterización y regulación de la expresión del clúster Hox en el anfioxo europeo
Todos los animales, vivos y fósiles, están comprendidos dentro de 35 fila. Éstos abarcan la enorme diversidad de morfologías que se han generado durante la evolución animal, desde una medusa, hasta una mosca o nosotros ...
Avaluació de gens de susceptibilitat a formes comunes de migranya
La migranya és un trastorn neurològic molt prevalent a la població caracteritzat per episodis de cefalea recurrents i incapacitants. És una malaltia amb herència complexa, causada per múltiples gens que actuen en combinació ...
Distribució i adaptació de "Drosophila subobscura" a Nord-Amèrica
"D. subobscura" ha colonitzat molt ràpidament l'oest dels dos continents americans extenent-se per la zona equivalent a la seva distribució en la zona Paleàrtica, clima mediterrani en el centre de la distribució, marítim ...
Estudi comparatiu de l'estructura del gen "Adh" a vàries espècies de "Drosophila"
S'ha caracterizat l'estructura de la regió genòmica del gen "Adh" a quatre espècies del gènere "Drosophila", pertanyents al subgrup "obscura": "D. ambigua", "D. subobscura", "D. madeirensis" i "D. guanche" amb els objectius ...
Càncer colorectal hereditari: Aplicacions diagnòstiques de l'estudi de la dosi dels gens APC, MLH1 i MSH2
Resum:<br/><br/>Les síndromes de càncer colorectal (CCR) hereditari representen entre un 3% i un 5% de tots els casos de CCR i inclouen tots aquells individus amb un elevat grau d'agregació familiar. La més freqüent és la ...
Anàlisi genètica i molecular de les migranyes hereditàries
La migranya és un mal de cap primari, episòdic crònic i incapacitant molt comú a la població. Ha estat identificada per la Organització Mundial de la Salut (OMS) entre les principals causes d'incapacitat. La migranya té ...
Anàlisi bioinformàtica de seqüències reguladores de l'expressió gènica en eucariotes.
El treball realitzat durant el meu doctorat ha estat dirigit a entendre millor l'organització i l'evolució de les regions de DNA que regulen la transcripció. En concret els objectius d'aquesta tesi són: (1) millorar els ...
