Departament de Genètica: Recent submissions
Now showing items 166-182 of 182
Atròfia Muscular Espinal durant el desenvolupament humà. Mecanismes de mort cel·lular i expressió de gens i proteïnes involucrades en la malaltia, L'
L'atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia autosòmica recessiva que es caracteritza per la degeneració i pèrdua de les neurones motores de la banya anterior de la medul·la espinal, el que porta a una paràlisi muscular ...
Aproximació Evo-Devo a la base filogenètica dels bilaterals: Gens Hox i Parahox a acels i nemertodermàtides
Una de les classes de gens més interessants d'estudiar des del punt de vista de la biologia del desenvolupament són els gens Hox. Durant el desenvolupament embrionari dels Metazous els gens Hox són els encarregats d'establir ...
Anàlisi del gen MECP2 a la Síndrome de Rett. Correlacions genotip-fenotip.
La Síndrome de Rett (RTT), és una malaltia del desenvolupament neurològic, d'inici precoç i que afecta quasi de forma exclusiva a les nenes. La seva incidència és de 1:10000-1:15000, i constitueix la segona causa de retard ...
Selenoproteïnes i estrès oxidatiu a "Drosophila": regulació negativa de la via Ras/MAPK i activació de l'apoptosi
La tesi doctoral "Selenoproteïnes i estrès oxidatiu a Drosophila: regulació negativa de la via Ras/MAPK i activació de l'apoptosi" està dividida en els següents apartats: <br/><br/>1. La Introducció tracta la temàtica de ...
Aislamiento y caracterización funcional de dos factores de transcripción bZIP de maíz
La fitohormona Acido Abscisico (ABA) es una reguladora de procesos importantes como son el desarrollo de la semilla, dormancia y posterior germinación y también interviene en la respuesta adaptativa de tejidos vegetativos ...
Anàlisi dels canvis cromosòmics a llarg termini en poblacions naturals de "Drosophila suboscura" i la seva relació amb el possible canvi climàtic global.
L'objectiu general d'aquest treball ha estat l'estudi dels canvis a llarg termini del polimorfisme cromosòmic per inversions de <i>Drosophila subobscura</i> en poblacions europees, i la seva possible relació amb el canvi ...
Anàlisi molecular i funcional de la presenilina de "Drosophila"
Mutacions en els gens de les presenilines 1 i 2 són causants d'un 50% dels casos d'un determinat tipus de malaltia d'Alzheimer, conegut com a Alzheimer presenil, d'herència autosòmica dominant. En aquesta tesi doctoral, ...
Acels i nemertodermàtides: bilaterals basals o platihelmints? Aproximació multigénica a l'origen dels metazous bilaterals.
La transició d'animals amb un eix, simetria radial i dues capes embrionàries a animals amb dos eixos, simetria bilateral i tres capes embrionàries fou un dels esdeveniments més importants de la història evolutiva animal. ...
Dinàmica evolutiva d'una comunitat de "Drosophila" (Drosophilidae: Diptera)
El gènere <i>Drosophila</i> està format per un conjunt d'espècies ampliament distribuïdes arreu del món i que han estat objecte de nombrosos estudis de recerca en Genètica des de començaments del segle XX. Una de les ...
Caracterització funcional d'HP1c, la isoforma eucromàtica de les proteïnes HP1 de "Drosophila"
Les proteïnes HP1 (Heterocromatin protein 1) estan conservades als eucariotes, on la majoria de les espècies contenen vàries isoformes. A partir de les propietats de l'HP1a de Drosophila, s'ha proposat que les proteïnes ...
Evo-Devo de la complexitat gènica i dels somites a l'origen dels vertebrats: els gens "extended" Hox i hairy de l'amfiox.
L'objectiu d'aquesta Tesi ha estat l'estudi dels mecanismes que han fet possible que els vertebrats hagin adquirit algunes de les característiques morfològiques que els defineixen; que els són úniques. Per a aquesta ...
Estudio de una colección de mutantes del cromosoma III en "Drosophila melanogaster". El gen "ASH-2" como regulador de diferenciación celular.
Los discos imaginales de <i>Drosophila melanogaster</i> son los primordios de las estructuras cuticulares del adulto. El disco imaginal dará lugar al ala adulta, constituida por dos capas celulares continuas donde podemos ...
Models de xarxes gèniques en el desenvolupament embrionari i l'evolució.
La teoria evolutiva té com a objectiu explicar la diversitat i disparitat dels organismes vius. Aquesta estableix que les poblacions tenen variabilitat fenotípica heredable que en el medi afecta la contribució relativa ...
Anàlisi genètica i molecular de distròfies retinianes autosòmiques recessives.
Les distròfies retinianes son patologies de la visió causades per defectes a la retina, un teixit que es troba formant part de l'ull i que s'encarrega de convertir en senyals elèctriques la constant entrada d'energia ...
Anàlisi molecular de gens implicats a la síndrome de Down.
La trisomia del cromosoma 21 humà o síndrome de Down (SD) genera un fenotip molt complex que inclou més de 80 trets fenotípics característics. Es tracta, d'una malaltia multifactorial molt variable en la seva expressió ...
Hemocromatosis Hereditaria: estudio del gen HFE y de sus mutaciones en la población española.
La Hemocromatosis Hereditaria (HH) es una enfermedad genética, autosómica recesiva, caracterizada por una absorción masiva de hierro procedente de la dieta. Con el tiempo el exceso de hierro se acumula en diferentes órganos ...
Caracterització molecular i evolutiva de la família de les alcohol deshidrogenases de cadena mitjana als cordats.
En la present tesi doctoral, hem caracterizat el gen Adh3 a dos cefalocordats ("B. floridae" i "B. lanceolatum") i un urocordat ("C. intestinalis"), com l'únic membre de la família de les alcohol deshidrogenases (ADHs) de ...
