La disfàgia orofaríngia a la malaltia de la neurona motora. Prevalença, diagnòstic i dietoteràpia

Abstract

[cat] Introducció: la malaltia de la neurona motora (MND) cursa amb debilitat progressiva de la musculatura i acaba conduint a la mort del pacient en 3-5 anys. La supervivència augmenta fins a 10 anys en alguns fenotips. És considerada una malaltia minoritària, té una prevalença de 3-5 casos/100.000 habitants, i una incidència d’1-2 casos nous/100.000 habitants a l’any. L’afectació de la motoneurona superior i/o inferior en diferents territoris musculars dona lloc als diferents fenotips de la malaltia. L’ELA és la forma més prevalent, però en el moment actual, la MND engloba 6 fenotips diferents. La disfàgia orofaríngia és altament prevalent, aproximadament el 35% dels pacients presenten un fenotip d’inici amb afectació bulbar i disfàgia, i està descrit que fins un 80% dels pacients arribaran a desenvolupar disfàgia, independentment del fenotip d’inici. Aquesta condició limita la qualitat de vida de qui la pateix, i per això és imprescindible fer-ne un diagnòstic acurat i precoç. Objectius: anàlisi dels qüestionaris i escales de valoració de la disfàgia, així com l’ús de la tècnica instrumental gold standard (la videofluoroscòpia), en una població amb MND. L’estudi de prevalença de disfàgia en una mostra de pacients amb MND i la seva influència en la forma farmacèutica de riluzol i la supervivència. Per últim, millorar la qualitat assistencial amb l’elaboració de guies d’alimentació per a pacients amb MND i disfàgia, amb propostes de modificació de la textura dels aliments, per tal que els pacients puguin cobrir els seus requeriments nutricionals, augmentats per la pròpia malaltia. Resultats: els instruments de cribratge de la disfàgia disponibles són poc específics i sensibles en població amb MND. El qüestionari de qualitat de vida per a persones amb disfàgia (SwalQoL), així com les escales de valoració clínica específiques de l’MND, l’escala de severitat (ALS-SS) que avalua la deglució, aporten una informació més acurada de la presència de disfàgia en aquests pacients. En concret, el qüestionari SwalQoL FS revisat, desenvolupat en aquesta tesi, podria ser un bon instrument de cribratge per als pacients amb MND que realment no tenen disfàgia. La valoració instrumental de la disfàgia és d’especial interès ja que aporta informació objectiva sobre l’afectació del territori bulbar i la presència de signes d’alteració de la deglució que sovint passen desapercebuts amb la valoració clínica. La disfàgia condiciona la supervivència. Els pacients amb disfàgia tenen una supervivència menor que els pacients sense disfàgia. I s’ha observat que l’escenari pitjor és la disfàgia a líquids i sòlids, seguits dels que tenen disfàgia a sòlids i finalment dels que tenen disfàgia a líquids, diferències estadísticament significatives, (p<0,001). La publicació de la guia “Con Gusto”, amb la posterior ampliació “Comer y beber Con Gusto” suposa una millora de la qualitat assistencial dels pacients amb MND. La textura de fàcil deglució proposada a la segona part de la guia obre possibilitats de major adherència a les modificacions de textura per a persones amb disfàgia tal i com mostra el panell de valoració sensorial efectuada. Conclusions: Entre les eines disponibles per al cribratge i valoració de la disfàgia, la que presenta una millor especificitat i sensibilitat en pacients amb MND és l'ALS-SS. L'EAT-10 és menys precís en pacients amb MND. Aquests minimitzen els símptomes de disfàgia, l'ús de la videofluoroscòpia és necessari per objectivar les alteracions de la deglució. Disposar d’una guia d’alimentació específica per a l’MND i centrada en la disfàgia és de gran interès. Permet l'abordatge de la disfàgia a l’MND i en altres patologies que cursen amb disfàgia orofaríngia. Aquesta guia contribueix a millorar la qualitat assistencial dels professionals de la salut i la qualitat de vida dels malalts i cuidadors encarregats de les elaboracions alimentàries de pacients amb disfàgia.

[eng] Introduction: motor neuron disease (MND) is a neurodegenerative condition leading a progressive weakness of the muscles and ends up leading to the patient's death in 3-5 years. In some phenotypes, the survival is extended up 10 years. The involvement of the upper and/or lower motor neuron in different muscle territories gives rise to the different phenotypes of the disease. ALS is the most prevalent form, but MND currently encompasses 6 different phenotypes. Oropharyngeal dysphagia is highly prevalent, it has been described that up to 80% of patients will develop dysphagia. This condition limits their quality of life, it is essential to make an accurate and early diagnosis. Objectives: to analyse questionnaires and rating scales for dysphagia, as well as the use of the gold standard instrumental evaluation (videofluoroscopy), in a MND population. Study of the prevalence of the dysphagia in a sample of patients with MND and its influence on the use of different riluzole oral formulation, and survival. Finally, improve MND patient’s quality of life with food guides and recipes of modified texture food. Results: Available dysphagia screening test are not very specific and sensitive in the MND population. Of those studied, the ones that provide the most accurate information about dysphagia in MND patients are the swallowing quality of life questionnaire (SwalQoL), as well as the ALS severity scale (ALS-SS). The revised SwalQoL FS questionnaire, developed in this thesis, could be a good screening for those patients who doesn’t have dysphagia. The videofluoroscopy provides objective information on the involvement of the bulbar territory and the presence of signs of dysphagia unnoticed with the clinical assessment. Patients with dysphagia have a shorter survival than patients without dysphagia. "Con Gusto" guide and its extension "Comer y beber Con Gusto, they mean an improvement in the quality of care for patients with MND. The recipes with easy-to-swallow texture could improve adherence to the dietary treatment of dysphagia, as shown by the sensory evaluation panel. Conclusions: Among the tools available for the screening and assessment of dysphagia, the one with the best specificity and sensitivity in patients with MND is the ALS-SS. Patients with MND minimize the symptoms of dysphagia. The use of the videofluoroscopy is necessary to objectify swallowing disorders. Having a specific feeding guide for MND and focused on dysphagia is of great interest. It allows the approach of dysphagia in MND and in other pathologies. This guide contributes to improving the quality of care of health professionals and the quality of life of patients and their caregivers.