Ara mostrant els elements 1-20 de 37
Pujol Masana, Aïda (Data de defensa: 2005-01-06)
L'anàlisi citogenètica del 1er corpuscle polar (1CP) permet una caracterització indirecta de l'oòcit en metafase II (MII) sense comprometre la seva capacitat reproductiva. Això permet, dins un programa de fecundació in ...
Godo Pla, Anna (Data de defensa: 2015-11-05)
Els individus portadors de translocacions cromosòmiques equilibrades presenten un risc incrementat de produir gàmetes amb anomalies cromosòmiques, ja sigui per una segregació desequilibrada dels cromosomes reorganitzats o ...
Ribas Seix, Isabel (Data de defensa: 2002-04-09)
Es defineix com a avortament espontani la interrupció d'una gestació abans de la setmana 22, i a pesar de que s'han descrit diversos factors etiològics, es desconeix la causa en la majoria de casos. La presència d'una ...
Sarrate Navas, Zaida (Data de defensa: 2010-06-22)
Els individus infèrtils poden presentar anomalies d'aparellament, sinapsi o recombinació dels cromosomes meiòtics i/o alteracions en la dotació cromosòmica dels espermatozoides resultants. Per aquesta raó, els protocols ...
Santos Verdaguer, Mònica (Data de defensa: 2007-06-29)
Una de les causes importants que s'associen a l'aparició de defectes congènits, retard mental i malformacions congènites, són les anomalies cromosòmiques. Les conseqüències fenotípiques depenen no tan sols de la grandària ...
Escalona Mena, Ariadna (Data de defensa: 2010-06-15)
Avui dia encara són moltes les persones que consulten els Serveis de Genètica Clínica per presentar malformacions congènites i/o retard mental. En aquests casos, cal establir un bon diagnòstic genètic així com realitzar ...
Castells Sarret, Neus (Data de defensa: 2015-12-01)
La citogenètica convencional detecta un 3-5% dels pacients amb retard global del desenvolupament / discapacitat intel·lectual (RGD / DI) i / o malformacions congènites (MC). L'amplificació de sondes múltiples dependents ...
Garavito de Egea, Gloria (Data de defensa: 2004-04-21)
Artritis reumatoidea Juvenil (ARJ) es una enfermedad inflamatoria crónica, autoinmune que afecta a mas de una articulación en lugar y numero. Es una de las enfermedades más comunes en la consulta pediátrica reumatológica ...
Casas Fontdevila, Sílvia (Data de defensa: 2003-07-08)
Mitjançant les tècniques de hibridació in situ fluorescent (FISH) i de hibridació in situ fluorescent multiple (M-FISH) es van estudiar diferents sèries de pacients de leucèmia mieloide aguda (LMA) en el moment del seu ...
Hernando Davalillo, Cristina (Data de defensa: 2005-03-31)
Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retraso mental y de pérdidas gestacionales. La pérdida, ganancia o reordenación de ...
Carracedo Marsiñach, Alma (Data de defensa: 2011-06-29)
El desarrollo y la progresión de los cánceres de mama, y especialmente de aquellos que son hormono-dependientes están ampliamente influenciados y determinados por los receptores de estrógenos y progesterona (ER y PR ...
Salas-Huetos, Albert (Data de defensa: 2016-01-29)
Els miRNAs són molècules de 22-24nt implicades en la regulació de l’expressió gènica de nombrosos processos biològics. Alguns autors han identificat perfils d’expressió de miRNAs alterats en diversos casos d'infertilitat ...
Ruiz Ortiz de Arrizabaleta, Estíbaliz (Data de defensa: 2013-04-30)
Las enfermedades autoinmunes son enfermedades multifactoriales donde la genética, el sistema inmune y factores ambientales se encuentran relacionados. En muchas de ellas el Sistema Principal de Histocompatibilidad o HLA ...
Rigola Tor, Maria Àngels (Data de defensa: 2003-12-19)
Blanco Rodríguez, Joan (Data de defensa: 2000-04-13)
Les tècniques d'hibridació in situ fluorescent aplicades sobre nuclis d'espermatozoides humans prèviament descondensats permeten la seva caracterització citogenètica i, en conseqüència, determinar el risc de transmissió ...
Martínez Gallo, Mónica (Data de defensa: 2007-07-20)
Las inmunodeficiencias primarias constituyen un grupo de enfermedades de etiología diversa que tienen en común un defecto cualitativo o cuantitativo del sistema inmunitario a consecuencia del cual se alteran sus funciones, ...
Brieño Enríquez, Miguel Ángel (Data de defensa: 2011-05-27)
El BPA es un compuesto que se produce y se emplea anualmente en grandes cantidades. Debido a su amplio uso en la producción de artículos empleados en alimentación, juguetes, odontología y biberones, se considera que es ...
Durban Llenas, Mercè (Data de defensa: 2008-03-07)
El primer corpúsculo polar (1CP) es una célula que acompaña al ovocito maduro (MII) y se produce como consecuencia de la primera división meiótica en la gametogénesis femenina. Ambas células tienen dotaciones cromosómicas ...
Triviño Palomares, Emma (Data de defensa: 2001-06-28)
El Retinoblastoma és el tumor intraocular maligne més freqüent en l'edat pediàtrica, amb una incidència d'entre 1/16.000 i 1/25.000 nascuts vius. És hereditari en el 40% dels casos, amb una segregació de caràcter autosòmic ...
Codina Pascual, Montserrat (Data de defensa: 2006-01-20)
Durant la profase I meiòtica els cromosomes homòlegs s'uneixen mitjançant sinapsi formant els bivalents i intercanvien material genètic per recombinació homòloga. Al llarg de l'eix de sinapsi s'estructura el complex ...