Universitat de Barcelona
Estivill, Xavier, 1955-
Sumoy Van Dyck, Lauro
Grinberg Vaisman, Daniel Raúl
2004-11-24
8468902950
B.4346-2005
Universitat de Barcelona. Departament de Genètica
Com a membres del Consorci europeu EuroImage el nostre laboratori es va centrar en la cerca de nous gens a la regió q24-q26 del cromosoma 15 humà. Aquesta tesi conté un recull dels gens identificats com a resultat d'aquesta participació. L'identificació de gens a 15q24-q26 ha permès descriure paralogia amb la regió 19p13.3-p12 en suport de la teoria existent sobre un origen evolutiu comú per aquests dos cromosomes. Entre els gens identificats a 15q24-q26, LRRN6A/LERN1 ha estat caracteritzat més profundament a nivell transcripcional i proteic. LERN1 és una proteïna transmembrana amb dominis rics en leucina i similitud a proteïnes crucials en el desenvolupament i manteniment del sistema nerviós de vertebrats. LERN1 s'expressa a estructures del sistema límbic en l'adult i amb patró més generalitzat i abundant durant el desenvolupament. LERN1 interacciona <i>in vitro</i> amb el factor de transcripció Myt1-like.<br/><br/>ENGLISH
In the context of the EuroImage Consortium our laboratory focused on the discovery of novel genes in the q24-q26 region of human chromosome 15. This work contains a collection of genes identified as result of our involvement. The identification of genes on 15q24-q26 has revealed paralogy with the p13.3-p12 region on chromosome 19 in agreement with the previous observations which suggest a common evolutionary origin for these two chromosomes. One of the genes identified during this project has been further characterized in this thesis, LRRN6A/LERN1. LERN1 is transmembrane protein with leucine-rich repeat domains and similarity with essencial proteins in the development and maintenance of the vertebrate nervous system. LERN1 is expressed in the adult limbic system and broadly during development. <i>In vitro</i> assays show that LERN1 interacts with the transcription factor Myt1-like.
Consorci EuroImage; Identificació genètica; Cromosoma 15 humà
575 - Genética general. Citogenética general. Inmunogenética. Evolución. Filogenia
Ciències Experimentals i Matemàtiques
ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
Departament de Genètica [182]
