Genetic adaptation in underrepresented populations: the cases of Peruvian and North African populations

dc.contributor
Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida
dc.contributor.author
Caro Consuegra, Rocío
dc.date.accessioned
2023-02-24T15:44:46Z
dc.date.issued
2023-02-15
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/10803/687766
dc.description.abstract
As a result of local selective pressures, genetic adaptation leaves distinct recognisable marks in the genomes of human populations. Several cases of positive natural selection have been described in humans, but only in a narrow set of populations. In this thesis, we search for signatures of positive selection in two largely understudied populations. Specifically, we analyse the genomes of native populations from three differentiated ecological regions of Perú (the Andes, the desert Pacific coast, and the Amazon rainforest), identifying private selective sweeps in each ecoregion, but also common ones, as well as some candidate genes that are correlated with environmental variables. We also interrogated the genomes of North African individuals, finding candidate genes for selection that are exclusive to North Africans, and others that are shared with European and West and East African neighbouring populations. Moreover, we detected post-admixture selection in Western North Africans facilitated by a European-like ancestry component.
ca
dc.description.abstract
Como resultado de presiones selectivas locales, la adaptación genética deja distintas marcas reconocibles en los genomas de las poblaciones humanas. Se han descrito múltiples casos de selección natural positiva en humanos, pero solo en un pequeño grupo de poblaciones. En esta tesis, buscamos señales de selección positiva en dos poblaciones poco estudiadas. Específicamente, analizamos los genomas de poblaciones nativas procedentes de tres regiones ecológicas diferenciadas en Perú (los Andes, la costa desértica del Pacífico y la selva Amazónica), identificando barridos selectivos tanto privados para cada ecorregión, como compartidos, y genes candidatos correlacionados con variables ambientales. Además, también interrogamos los genomas de individuos del Norte de África, identificando genes candidatos de selección exclusivos de norteafricanos, y otros compartidos con poblaciones vecinas europeas y del este y oeste de África. Asimismo, detectamos selección post-mestizaje en norteafricanos del oeste, facilitada por un componente ancestral parecido al encontrado en europeos.
ca
dc.format.extent
232 p.
ca
dc.language.iso
eng
ca
dc.publisher
Universitat Pompeu Fabra
dc.rights.license
ADVERTIMENT. Tots els drets reservats. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
ca
dc.source
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.subject
Human population genetics
ca
dc.subject
Positive selection
ca
dc.subject
Genetic adaptation
ca
dc.subject
Peruvian ecoregions
ca
dc.subject
North Africa
ca
dc.subject
Genética de poblaciones humanas
ca
dc.subject
Selección positiva
ca
dc.subject
Adaptación genética
ca
dc.subject
Ecorregiones peruanas
ca
dc.subject
Norte de África
ca
dc.subject
Genètica de poblacions humanes
ca
dc.subject
Selecció positiva
ca
dc.subject
Ecoregions peruanes
ca
dc.subject
Adaptació genètica
ca
dc.subject
Nord d’Àfrica
ca
dc.title
Genetic adaptation in underrepresented populations: the cases of Peruvian and North African populations
ca
dc.type
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.subject.udc
575
ca
dc.contributor.authoremail
rocio.caro@gmail.com
ca
dc.contributor.director
Bosch Fusté, Elena
dc.embargo.terms
24 mesos
ca
dc.date.embargoEnd
2025-02-15T01:00:00Z
dc.rights.accessLevel
info:eu-repo/semantics/embargoedAccess
dc.description.degree
Programa de doctorat en Biomedicina


Documentos

Este documento contiene ficheros embargados hasta el dia 15-02-2025

Este ítem aparece en la(s) siguiente(s) colección(ones)