Mostrando ítems 1-4 de 4
Bosch Comas, Anna (Fecha de defensa: 2007-03-23)
La degradació de proteïnes mitjançant el sistema de les ubiquitines i el proteasoma (UPS) és un procés altament regulat, en el qual diverses famílies enzimàtiques s'encarreguen de la correcte conjugació ...
Sánchez Font, María Francisca (Fecha de defensa: 2002-03-22)
La trisomia del cromosoma 21 humà o síndrome de Down (SD) genera un fenotip molt complex que inclou més de 80 trets fenotípics característics. Es tracta, d'una malaltia multifactorial molt variable en ...
Tuson Segarra, Miquel (Fecha de defensa: 2004-11-24)
La retinitis pigmentària (RP) és la degeneració retinal hereditària més prevalent i una de les causes principals de ceguesa en humans. Des d'un punt de vista clínic es manifesta com a ceguesa nocturna, ...
Garanto Iglesias, Alejandro (Fecha de defensa: 2011-10-03)
La Retinosi Pigmentària (RP), la causa de ceguesa més freqüent en adults (1:4000), està originada per mutacions en més de 50 gens. Un d’aquests és CERKL, gen identificat l’any 2004 pel grup, l’estudi ...