Universitat de Barcelona
Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut
[spa] INTRODUCCIÓN: Las capas externas de la retina son las primeras en verse afectadas en pacientes con retinosis pigmentaria en el contexto de síndrome de Usher tipo 1 (USH1) secundario a mutaciones del gen MYO7A. Sin embargo, existe controversia con respecto a la ubicación exacta de MYO7A en la retina y si la enfermedad resultante de las mutaciones de este gen se produce primariamente a nivel del epitelio pigmentario de la retina o bien a nivel de los fotorreceptores. HIPÓTESIS: La retinopatía secundaria a mutaciones en MYO7A produce primariamente un daño a nivel de los fotorreceptores y la tomografía por coherencia óptica (OCT) es una herramienta diagnóstica útil para detectar los primeros signos de la enfermedad y monitorizar su evolución. OBJETIVOS: • Principal: establecer en que localización anatómica de la retina se producen los primeros daños secundarios a mutaciones del gen MYO7A en pacientes pediátricos diagnosticados de USH1. • Secundarios: describir las alteraciones retinianas detectadas por OCT y comparar estos hallazgos con informes publicados previamente, así como, determinar qué parámetros de OCT proporcionan los datos más útiles para controlar la progresión de la enfermedad y estudiar la correlación entre las alteraciones estructurales detectadas y la mejor agudeza visual corregida (BCVA, de sus siglas en inglés).
Oftalmologia pediàtrica; Oftalmología pediátrica; Pediatric ophthalmology; Malalties de la retina; Enfermedades de la retina; Retinal diseases
617 - Cirurgia. Ortopèdia. Oftalmologia
Ciències de la Salut
Programa de Doctorat en Medicina i Recerca Translacional
ADVERTIMENT. Tots els drets reservats. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
