Miranda de Sousa Dias, Miguel (Date of defense: 2014-02-10)
En la pràctica clínica actual existeix una demanda creixent d’estudis moleculars de malalties genètiques. Generalment, la detecció de mutacions patològiques en gens candidats consisteix en la seqüenciació ...
Martínez Gimeno, Maria (Date of defense: 2004-07-16)
La retinosis pigmentària (RP) es una enfermedad hereditaria que provoca una degeneración progresiva de la retina y en la mayoría de los casos conduce a la ceguera.<br/>El trabajo realizado ha permitido ...
Gamundi Rodríguez, María José (Date of defense: 2006-06-20)
La retinosi pigmentària (RP) és una malaltia degenerativa de la retina amb caràcter hereditari. Aquesta malaltia pot presentar diferents tipus d'herència: autosòmica dominant, autosòmica recessiva, ...
Pascual Rodríguez, Beatriz (Date of defense: 2018-09-06)
Les distròfies de retina (DR) són un grup malalties rares que provoquen una degeneració dels fotoreceptors i posterior pèrdua de visió; dins de les quals, la Retinosis Pigmentària (RP) és la majoritària. ...