Sarrate Navas, Zaida (Date of defense: 2010-06-22)
Els individus infèrtils poden presentar anomalies d'aparellament, sinapsi o recombinació dels cromosomes meiòtics i/o alteracions en la dotació cromosòmica dels espermatozoides resultants. Per aquesta ...
Anton Martorell, Ester (Date of defense: 2008-07-24)
Els portadors de reorganitzacions cromosòmiques estructurals presenten un risc incrementat de produir gàmetes desequilibrats, sobretot com a resultat de la segregació dels cromosomes reorganitzats però ...
Uroz Brosa, Laia (Date of defense: 2009-06-25)
Les anomalies cromosòmiques a l'espècie humana són la causa principal de retard mental, retard del desenvolupament, infertilitat i esterilitat, afectant al voltant d'un 50% dels avortaments espontanis, ...
Camprubí Sánchez, Cristina (Date of defense: 2005-09-29)
Les síndromes de Prader-Willi (SPW) i d'Angelman (SA) són causades per diferents anomalies genètiques que afecten la regió 15q11-q13 regulada per impressió genètica. La manca d'expressió de gens paterns ...
Ramos Masdeu, Laia (Date of defense: 2013-12-16)
El Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) permet realitzar el diagnòstic d’alteracions genètiques en embrions generats in vitro de parelles portadores o afectes de malalties monogèniques, per tal ...
Ribas Seix, Isabel (Date of defense: 2002-04-09)
Es defineix com a avortament espontani la interrupció d'una gestació abans de la setmana 22, i a pesar de que s'han descrit diversos factors etiològics, es desconeix la causa en la majoria de casos. La ...
Casas Fontdevila, Sílvia (Date of defense: 2003-07-08)
Mitjançant les tècniques de hibridació in situ fluorescent (FISH) i de hibridació in situ fluorescent multiple (M-FISH) es van estudiar diferents sèries de pacients de leucèmia mieloide aguda (LMA) en ...
Pujol Masana, Aïda (Date of defense: 2005-01-06)
L'anàlisi citogenètica del 1er corpuscle polar (1CP) permet una caracterització indirecta de l'oòcit en metafase II (MII) sense comprometre la seva capacitat reproductiva. Això permet, dins un programa ...
Bernal Noguera, Sara (Date of defense: 2004-07-06)
La Retinosi Pigmentària (RP) és el terme aplicat a un grup de degeneracions de la retina clínicament i genèticament heterogeni. A nivell clínic es caracteritza per la presència d'una ceguesa nocturna i ...
Triviño Palomares, Emma (Date of defense: 2001-06-28)
El Retinoblastoma és el tumor intraocular maligne més freqüent en l'edat pediàtrica, amb una incidència d'entre 1/16.000 i 1/25.000 nascuts vius. És hereditari en el 40% dels casos, amb una segregació ...