Obis Monné, Èlia (Date of defense: 2014-12-10)
L’atàxia de Friedreich és una malaltia rara neurodegenerativa causada pel dèficit d’una proteïna mitocondrial anomenada frataxina. La miocardiopatia és freqüent en els pacients i sol ser la principal ...
Sanz Alcázar, Arabela (Date of defense: 2024-09-06)
L'Atàxia de Friedreich (AF) és una malaltia cardio-neurodegenerativa rara causada principalment per una expansió de triplets GAA en homozigosi al primer intró del gen de la frataxina (FXN). Això condueix ...
Britti, Elena (Date of defense: 2021-07-14)
L’Atàxia de Friedreich (FA) és un trastorn neurodegeneratiu associat a cardiomiopatia causat per la disminució dels nivells de frataxina, una proteïna mitocondrial que se’n desconeix la seva funció. ...
Alsina Obiols, David (Date of defense: 2016-07-15)
El dèficit de la proteïna frataxina en humans dóna lloc a la malaltia coneguda com Atàxia de Friedreich. Frataxina és una proteïna altament conservada, i des del seu descobriment s’han utilitzat diferents ...
Reverter Branchat, Gemma (Date of defense: 2007-07-17)
S. cerevisiae és un organisme unicel·lular on s'hi han descrit dos tipus d'envelliment, el cronològic i el replicatiu. L'envelliment cronològic es defineix com la capacitat d'un cultiu de mantenir la ...
Irazusta, Verónica Patricia (Date of defense: 2009-07-23)
El ferro juga un paper essencial en el metabolisme a causa de la seva gran versatilitat com a catalitzador biològic. La seva acumulació, però ha estat associada amb diverses condicions patològiques com ...
Medina Carbonero, Marta (Date of defense: 2022-12-20)
L’Atàxia de Friedreich (FA) és una malaltia cardioneurodegenerativa rara causada per mutacions en el gen FXN, que resulten en una disminució de la frataxina, una proteïna mitocondrial. A dia d’avui, es ...
Purroy Lledós, Rosa (Date of defense: 2018-12-03)
L’Atàxia de Friedreich és una malaltia neurodegenerativa hereditària amb afectació cardíaca per la qual no existeix cap teràpia efectiva. És causada per una disminució de la proteïna mitocondrial ...